کد خبر: ۴۱۲۴۶۷۳

تاریخ: ۰۸ اسفند ۱۴۰۱ - ۰۸:۱۱

ایکنا از روزهای دختران رت ایران گزارش می‌دهد؛

رقص امید در چشمان «فرشتگان ساکت»

دختران مبتلا به سندروم رت، بیماری پس‌رونده‌ای که به دلیل عدم وجود کلام در مبتلایان به آن و نیز چشمان پر سخنشان، با عنوان فرشتگان ساکت به دنیا معرفی شده‌اند نیازمند حمایت هستند؛ حمایتی نه صرفاً از جنس اقتصادی، بلکه همدلی و همراهی برای پیمودن ادامه مسیری که به آن امید دارند.

به گزارش ایکنا، شورای عالی انقلاب فرهنگی روز هشت اسفند را روز ملی بیماری‌های نادر نام‌گذاری کرده است، البته آخرین روز فوریه (۹ اسفند ماه) به عنوان روز جهانی بیماری‌های نادر در جهان شناخته می‌شود. گفته می‌شود یک درصد بیماران نادر دنیا در ایران هستند (حدود سه میلیون نفر) و تاکنون 365 نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است.

بیماری‌های نادر(Rare disease)  درصد بسیار کمی از جمعیت (کمتر از پنج نفر در ده هزار نفر) را درگیر می‌کنند و اغلب جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند و حتی اگر علایم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. یکی از بیماری‌های نادر کمتر شناخته شده در ایران سندرم رت (Rett syndrome) است. بیماری پس‌رونده‌ای که به دلیل عدم وجود کلام در مبتلایان به آن و نیز چشمان پر سخن آنها، آنان را با عنوان فرشتگان ساکت(silent angel) به دنیا معرفی کرده است.

گروهی از خانواده‌های کودکان مبتلا به رت در ایران به همت برخی از خانواده های فعال در فضای مجازی در شبکه‌های اجتماعی در تلاش برای هم‌افزایی اطلاعاتشان و تبادل تجربه در خصوص دخترانشان هستند. در این گروه مادرها همدیگر را به نام فرزندانشان می‌شناسند. مادر نگار، مادر ریحانه، مادر گندم، مادر بنیتا، مادر رها و ...

مادر نورا یکی از همین مادران بی‌نظیر است. وقتی نورا به دنیا آمد مثل همه بچه‌ها سالم به نظر می‌رسید و رشد طبیعی داشت، اما ناگهان همه چیز تغییر کرد، نه تنها رشد هوشی و حرکتی نورا متوقف شد بلکه کودک شیرین زبان که مامان و بابا و دادا گفتن را بلد بود و تصویر حیوانات را شناسایی و صدایشان را اجرا می‌کرد، دیگر نتوانست مادرش را صدا بزند و به مرور زمان گفتار خود را از دست داد.

مادر نورا که مثل بسیاری از والدین این کودکان مطالعات گسترده‌ای در زمینه این بیماری نادر انجام داده در گفت‌وگو با ایکنا به تشریح ویژ‌گی‌های خاص این بیماری نادر پرداخت.

ایکنا ـ سندرم رت چه نوع بیماری است و چگونه بچه‌ها را مبتلا می‌کند؟

سندرم رت، یک بیماری ژنتیکی است که فقط دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد که به دلیل جهش در ژن وابسته به  X به سندرم رت مبتلا می‌شوند. این بیماری در سال 1966 از سوی پزشکی به نام رت در متون آلمانی شرح داده و شناسایی شده است. رت در اصل یک اختلال عصبی ـ تکاملی شدید است که با ویژگی‌هایی همچون از دست دادن عملکرد ذهنی، مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت و توانایی‌های ارتباطی شناخته می‌شود.

ایکنا ـ وقتی بچه‌ها به دنیا می‌آیند سندرم رت در آنها قابل تشخیص است؟

دوره جنینی و به دنیا آمدن این بچه‌ها سیر طبیعی خود را طی می‌کند و مشکلی به وجود نمی‌آید، تکامل طبیعی این بچه‌ها نیز تا شش ماه اول زندگی به طور طبیعی رخ می‌دهد و آنها رشد طبیعی دارند. در برخی از موارد ممکن است تأخیرهایی در رشد این بچه‌ها دیده شود. حتی اندازه دور سر آنها هنگام تولد طبیعی است اما با گذر زمان سرعت رشد سر آنها کند و مهارت‌های هدفمند دست آنها کم می‌شود و حرکات کلیشه‌ای دست خود را بروز می‌دهند. این حرکات کلیشه‌ای چیزی شبیه به شستن دست یا کف زدن است(دست‌هایشان را مدام به هم می‌مالند یا بیش از حد دستشان را داخل دهانشان می‌کنند).

اما بعد از شش ماهگی کناره‌گیری‌های اجتماعی و اختلال‌های ارتباطی بچه‌ها شروع می‌شود و کم کم این بچه‌‌ها ارتباط چشمی خود را از دست می‌دهند. وقتی «نورای» من شش ماهه بود هنگام شیر خوردن متوجه شدم که دیگر به چشمان من نگاه نمی‌کند. این بچه‌ها ممکن است به مرحله انجام حرکات درشت (چهاردست و پا رفتن و در ادامه آن راه رفتن) نرسند و در حالت نشسته باقی بمانند یا حتی اصلاً ننشینند؛ حتی ممکن است به مرحله راه رفتن برسند اما بعد از مدتی این توانایی را از دست بدهند. مراحل از دست دادن‌ توانایی‌ها گاهی شبیه به کودکان مبتلا به اوتیسم است به همین دلیل تشخیص این بیماری در مراحل اولیه ممکن است با اوتیسم اشتباه گرفته شود. پس از گذر از مرحله پسرفت شدید، معمولاً ارتباط چشمی دختران رت بهبود می‌یابد اما ارتباط کلامی خود را از دست می‌دهند.

ایکنا ـ اطلاع دارید که چند کودک در ایران مبتلا به رت هستند؟

براساس تلاش و پیگیری یکی از مادران در فضای مجازی و گردهم آمدن تعدادی از خانواده‌ها در شبکه‌های اجتماعی به نظر می‌رسد نزدیک به 300 دختر مبتلا به رت در ایران داشته باشیم، البته پیش‌بینی من این است که تعدادی بیمار شناسایی نشده داریم و حتی ممکن است تعدادی از این دختران در گوشه ای از مراکز نگهداری معلولان دست‌هایشان را به هم بزنند و با نگاهشان با شما صحبت کنند در حالی که هیچ کس نوع بیماری آنها را نمی‌داند.

در هر 10 هزار تولد دختر یک مورد رت اتفاق می‌افتد و به همین دلیل طبیعی است که پزشکان در ارزیابی اولیه خود متوجه این بیماری نشوند، مگر اینکه علائم بیماری کامل شده باشد، یعنی دختر مبتلا به رت به سن بالاتری رسیده باشد و علائم بیماری در او تکمیل شده باشد تا متوجه بیماری شوند. اما در سنین پایین‌، از آنجا که بیماری‌های مختلفی با همین علائم وجود دارد ممکن است با سایر بیماری‌ها اشتباه گرفته شود، مگر اینکه آزمایش ژنتیک انجام شود که هزینه آن بسیار بالاست و اکنون یک آزمایش ژنتیک حدود 20 میلیون تومان هزینه دارد.

ایکنا ـ بهزیستی و بیمه، خدمات ارائه شده به این کودکان را پوشش می‌دهد؟

پوشش بیمه‌ای نیز بستگی به نوع بیمه‌ها دارد و برخی بیمه‌های تکمیلی قوی ممکن است این بیماری را پوشش دهند. کودکان مبتلا به رت با مدرک نتیجه آزمایش در کمیسیون پزشکی اداره بهزیستی مورد پذیرش قرار می‌گیرند، ولی معمولاً هزینه‌های شناسایی بیماری و آغاز درمان قبل از پذیرش در بهزیستی کشور انجام می‌شود و این در حالی است که مراحل ثبت‌نام کودک در بهزیستی و آغاز حمایت‌ها بسیار زمان‌بر است.

به مرور زمان و افزایش سن بچه‌ها، دختران رت دچار اختلال تنفسی حتی در بیداری می‌شوند، دندان قروچه دارند، الگوهای ناقص خواب دارند، تُن عضلانی غیرطبیعی دارند که با تحلیل رفتن عضلات همراه است، ستون فقرات این بچه‌ها دچار کجی می‌شود و عقب ماندگی رشدی خواهند داشت. از شش ماهگی تا سه سالگی نیز مهارت‌هایی که قبلاً یاد گرفته‌اند (حرکتی، کلامی و ذهنی) را از دست می‌دهند.

کودکان رت ممکن است از یک تا چهار سالگی دوره‌ای را داشته‌ باشند که به سرعت همه مهارت‌های خود را از دست بدهند. در این دوره فریادهای شدید می‌زنند، گریه‌های شدید دارند که ممکن است به دلیل درخواست‌هایی باشد که دیگران متوجه آن نمی‌شوند، همچنین از اینکه مهارتی را از دست داده‌اند شوکه می‌شوند و احساس غم در آنها تنش ایجاد می‌کند. در این دوره‌ تشنج و دندان قروچه زیاد می‌شود و رفتارهای بچه‌ها شبیه به مبتلایان اوتیسم در طیف شدید می‌شود.

بچه‌‌های مبتلا به رت هم به دلیل بیماری رت دچار پسرفت می‌شوند و هم به دلیل تشنج‌هایی که دارند، ممکن است دچار آسیب‌های مغزی شوند. این بچه‌ها وقتی از مرحله پسرفت شدید و فشار شدید بیماری عبور می‌کنند، به مرحله‌ای می‌رسند که ثبات دارند و دیگر پسرفت نمی‌کنند اما یادگیری هم ندارند و یا یادگیری آنها بسیار پایین است و فقط با تجربه‌های مکرر ممکن است چیزی را درک کنند و یا به یک شناخت سطح پایین مثل شناخت محیط برسند. البته بچه‌هایی که توان حرکت ندارند در این مرحله چون نمی‌توانند چیزهای جدید را تجربه کنند عملاً همین یادگیری سطحی را هم نخواهند داشت.

میزان یادگیری بچه‌های رت به حدی پایین است که درمانگرها و کسانی که با آنها تمرینات درمانی جسمی، ذهنی و گفتار انجام می‌دهند با وجود اینکه از شرایط آنها آگاه هستند در طولانی مدت ناامید می‌شوند و حتی احساس بی‌کفایتی می‌کنند. اما باید به آنها یادآوری کرد همین که کودک وضعیت خود را حفظ کرده و عقبگرد نداشته یعنی پیشرفت کرده است و اگر این تمرین‌ها برای او انجام نمی‌شد حتماً پسرفت می‌کرد. یعنی پیشرفت این بچه‌ها نگه‌داشتن آنها در وضعیتی است که هستند.

با بزرگ‌تر شدن این بچه‌ها، میزان حرکت آنها کم می‌شود و اگر در کودکی توان راه‌رفتن داشته باشند ممکن است در بزرگسالی این توان را از دست بدهند.

نکته‌ای که در دختران مبتلا به رت حائز اهمیت است این موضوع است که آنها تمایل بسیاری به ارتباط دارند و با چشمهایشان با افراد ارتباط می‌گیرند. آنها انرژی شما را دریافت می‌کنند و کاملاً متوجه نوع دوستی افراد می‌شوند. گاهی دوستانمان با ما شوخی می‌کنند و می‌گویند دختر شما کاملاً می‌فهمد که ما به او چه می‌گوییم، فقط خودش را می‌زند به کوچه علی چپ!!

ایکنا ـ دارو یا درمان خاصی برای این بیماری وجود دارد؟

در ژن این بچه‌ها جهش رخ داده، فعلاً هیچ درمانی وجود ندارد؛ اما این امید وجود دارد که طی سال‌های آتی با پیشرفت علم و تکنولوژی از طریق ژن درمانی بتوان کاری انجام داد. امید برای درمان این بچه‌ها خیلی زیاد است، چون از نظر پزشکی به نظر می‌رسد راهی وجود دارد. ولی هزینه تحقیقات این راه بسیار زیاد است و چون تعداد این بچه‌ها خیلی کم است برای هیچ دولت و ارگانی به صرفه نیست که چنین هزینه‌ای را برای تولید دارو و ژن درمانی انجام دهد. به دلیل نادر بودن بیماری و تعداد کم مبتلایان است که تاکنون دارو و درمان مؤثری ارائه نشده است؛ البته سه شرکت داروسازی در حال کار کردن بر روی داروی این بیماران هستند، به یاری خدا در روزهای پایانی سال ۱۴۰۱، بررسی یکی از این داروها در سازمان غذا و داروی آمریکا آغاز می‌شود.

ارزیابی این کودکان در مطب پزشکان با بررسی امواج الکتریکی آغاز می‌شود. اغلب دختران رت دچار تشنج هستند و درمان این بچه‌ها با داروی ضد تشنج شروع می‌شود. در آغاز بیماری ممکن است خانواده‌ها متوجه تشنج‌ کودکشان نشوند، زیرا بسیاری از این تشنج‌ها مخفی و پنهان هستند. بیماری دختر من با تأخیر در حرکت و راه رفتن آغاز شد، من کودکم را برای بهبود حرکت با چهار دست و پا به کار درمانی می‌بردم و اصلاً به ذهنم نمی‌رسید که ممکن است دخترم تشنج پنهان داشته باشد و من متوجه آن نشوم. این مسئله مهم است که در بچه‌های مبتلا به بیماری‌های مختلف از جمله رت، تشنج‌هایی رخ می‌دهد که پنهان هستند و چون خانواده نسبت به این مسئله آگاهی ندارد اقدامی انجام نمی‌دهد و فقط از طریق تست نوار مغزی می‌توان چنین تشنج‌هایی را تشخیص داد.

ایکنا ـ بنیاد بیماری‌های نادر چه خدماتی به شما ارائه می‌کند؟

ما در این بنیاد فقط ثبت‌نام شده‌ایم و مدارکی فرستاده‌ایم که اعلام کنیم عضو این گروه هستیم. این بنیاد درمانگاهی دارد که برخی خدمات را برای اعضا به طور رایگان انجام می‌دهد، اما واقعیت این است که خدمات ارائه شده در محل بنیاد به هیچ وجه به کار دختران ما نمی‌آید.

مطمئنا حمایت از این بچه‌ها، کمک بزرگی به خانواده‌ها می‌‌کند. این دختران در مهدها و مدارس استثنایی پذیرش نمی‌شوند، یک دلیل آن استفاده از پوشک و عدم کنترل بر روی سیستم دفعی در بدن است. همچنین نیاز مداوم این دختران به انواع کاردرمانی‌های جسمی و ذهنی و گفتاردرمانی هزینه‌های بالایی را شامل می‌شود. این درحالی است که در صورت قطع کاردرمانی‌ها احتمال پسرفت در همه زمینه‌های جسمی و ذهنی بیشتر می‌شود.

ایکنا ـ سخت‌ترین مسئله و مرحله داشتن یک کودک مبتلا به رت چیست؟

کودکان رت پس از طی فراز و نشیب فراوان در سازمان بهزیستی کشور به عنوان معلولان ذهنی، جسمی و گفتار شدید پذیرفته می‌شوند. یک کودک معلول چندین برابر یک کودک معمولی فشار اقتصادی و فشار روانی به خانواده وارد می‌کند. پذیرش شرایط کودک بیمار از سوی خانواده زمان‌بر است و خانواده‌هایی می‌توانند به خوبی راه را ادامه بدهند که زودتر به مرحله پذیرش شرایط موجود برسند تا بتوانند بدون توقع از کودک خود مراقبت کنند. با این حال فشار اقتصادی حاکم، درد و رنج ناشی از بیماری جگرگوشه والدین را چندین برابر کرده است.

ایکنا ـ آیا خدمات روانشناسی و مشاوره به خانواده‌ها ارائه می‌شود؟

خانواده‌ها نیاز زیادی به دریافت مشاوره دارند؛ به خصوص وقتی در خانواده کودک دیگری نیز وجود داشته باشد، چراکه اولین ترکش‌های آسیب‌زای وجود کودک معلول به سوی سایر کودکان خانواده وارد می‌شود و ممکن است بچه‌های سالم دچار افسردگی، اضطراب و ... شوند.

بیمه هیچ حمایتی از خدمات روانشناسی ندارد اما پدر و مادر باید برای ادامه دادن سیر درمان کودکشان مدام امید و نیرو بگیرند. این بچه‌ها به هیچ وجه متوجه خطر نیستند و به مراقبت مداوم نیاز دارند. 90 درصد دختران مبتلا به رت نمی‌توانند از دستانشان استفاده کنند، گفتار ندارند و چون نمی‌توانند خواسته‌های خود را بیان کنند ممکن است در محیط‌های ناآشنا بی‌قراری کنند، این موجب می‌شود خانواده‌ها ارتباطات خود را با دیگران کم کنند و زمینه افسردگی برای خانواده آماده شود. در حالی که جامعه وظیفه دارد پذیرای این خانواده‌ها و فرزندان آنها باشد.

این خانواده‌ها به غیر از حمایت‌های اقتصادی از مسئولان، خواهان حمایت روانی اطرافیان و جامعه هستند. فقر فرهنگی در جامعه در کنار خودبینی و عدم همدردی در برخی افراد، زنده دلی خانواده‌های دارای کودک معلول را هدف گرفته است؛ این در حالی است که از دیدگاه معناگرایانه این خانواده‌ها برای خدمت رسانی به فرشته‌های خانه‌هایشان انتخاب شده‌اند و پرستاری تمام وقت آنها را برعهده گرفته‌اند؛ فرشته‌های ساکت اگرچه در ظاهر معلول به نظر می‌رسند اما روح آنان در سلامت و نشاط است.

در محیط‌های آموزشی پیشرفته دختران رت در کنار سایر دانش‌آموزان زمان می‌گذرانند و به کودکان سالم نحوه برخورد با کودک معلول آموزش داده می‌شود. دختران رت علاقه دارند با دیگران ارتباط برقرار کنند و به دانش آموزان توصیه می‌شود به آنها توجه کنند، با آنها حرف بزنند و باعث خندیدن آنها شوند.

خوشبختانه فضای مجازی امکان ارتباط خانواده‌های دارای کودک رت را فراهم کرده و با وجود نادر بودن بیماری و نداشتن انجمن مختص به آن‌ها، دورادور از احوال کودکان با خبر هستیم. در این گروه به موقعیت‌های جالب توجهی برخوردیم، مثلاً خانواده‌ای که یک دختر مبتلا به رت را به سرپرستی قبول کرده‌اند و با عشق و علاقه‌ای مثال زدنی از او نگهداری می‌کنند،؛ خانواده‌ای که اگرچه خارج از ایران زندگی می‌کنند اما با ارسال کتاب مداخلات درمانی سندرم رت برای همه خانواده‌ها در آگاهی بخشی در این حوزه تأثیر بسزایی داشته‌اند. همچنین پزشکی را داریم که به صورت داوطلبانه عضو گروه ما شده و مشاوره درمانی به ما ارائه می‌کند و این یعنی علی‌رغم همه سختی‌ها هنوز هم نیکی و امید در جامعه جریان دارد.

سیمین خیاط‌‌زاده، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، پزشکی است که عضو گروه مادران دختران مبتلا به رت در شبکه‌های اجتماعی شده و به خانواده‌ها در زمینه مسائل درمانی مشاوره ارائه می‌کند. با این پزشک خیر نیز به گفت‌وگو نشستیم.

ایکنا ـ مهم‌ترین مسئله‌ای که اکنون در خصوص بیماران مبتلا به رت وجود دارد چیست؟

اول اینکه به خانواده‌ها یاد داده شود که چگونه به فرزند خود کمک کنند و مسئله دوم اینکه درمان‌های جدیدی در دنیا در حال ارائه است و باید تلاش کنیم این درمان‌ها را در ایران نیز ارائه کنیم؛ به خصوص اینکه سندرم نوعی از بیماری‌ است که کودکان در آن از نظر تکاملی تحلیل می‌روند و باید تلاش شود حداقل با درمان‌های موجود کیفیت زندگی این بچه‌ها بهتر شود تا هم به خود این بچه‌ها کمک شود و هم به خانواده آنها؛ به ویژه اینکه این دختران عمر طبیعی دارند و خانواده‌ها سال‌ها با مسائل مربوط به این بیماری درگیر خواهند بود.

ایکنا ـ از نظر آماری ابتلا به بیماری‌های نادر در جهان افزایش داشته است یا چون قبلاً این بیماری‌ها شناخته نشده بود، همه زیرمجموعه یک بیماری معرفی می‌شدند؟

قبلاً بیماری‌های نادر چندان شناخته شده نبود و بسیاری از مبتلایان به این بیماری‌ها در اثر عفونت، تشنج و ... خیلی سریع فوت می‌کردند و به سن بزرگسالی نمی‌رسیدند. ولی اکنون با پیشرفت‌هایی که در علم صورت گرفته است، بیماری‌های عفونی و ... آنها درمان می‌شود و همین موجب شده این بچه‌ها معمولاً سن طبیعی داشته باشند. البته افزایش جمعیت، آلودگی، امواج و ازدواج‌های فامیلی باعث جهش ژنتیکی می‌شود اما عملاً نمی‌توان گفت تعداد این بچه‌ها افزایش قابل توجهی نسبت به گذشته داشته است.

ایکنا ـ تشکیل گروه‌هایی در فضای مجازی که خانواده بیماران نادر همدیگر را پیدا می‌کنند و تجارب را با یکدیگر به اشتراک می‌گذارند چه قدر از نظر روانی به خانواده‌ها کمک می‌کند؟

گروه مادران رت با همکاری یکی از مادران که فرزند رت دارد تشکیل شده است و خانواده‌ها مسائل و تجارب خود را با هم به اشتراک می‌گذارند و من هم در این گروه حضور دارم و تلاش می‌کنیم انجمن کودکان رت را تشکیل دهیم و مسیر را برای آوردن داروها و درمان‌های این بیماران هموار کنیم.

ممکن است پزشک در مطب‌ فرصت این را نداشته باشد که به صورت طولانی مدت با والدین یا خود بچه‌های رت در ارتباط باشد، این گروه‌ها کمک می‌کند خانواده‌ها مشکلاتشان را در زمان‌های مختلف بیان کنند و ما بتوانیم از نظر روحی به آنها کمک کنیم، به خصوص اینکه خیلی وقت‌ها ماهیت بیماری برای والدین ناشناخته است.

همچنین بسیاری از خانواده‌ها در خصوص تولد سایر فرزندانشان سوال‌هایی دارند و نگران هستند که فرزندان بعدی آنها نیز مبتلا شوند. ما تلاش می‌کنیم از نظر فکری و روحی همراه آنها باشیم. خیلی خوب است که پزشکان در چنین گروه‌هایی عضو باشند تا سؤال‌های مختلف والدین را پاسخ دهند. در ایام کرونا که بیرون آوردن کودکان بسیار مشکل بود هم پاسخ دادن به سؤال‌های والدین صورت می‌گرفت و کمک قابل توجهی به خانواده‌ها می‌شد.

ایکنا ـ آیا با آزمایش ژنتیک امکان شناسایی این بیماری قبل از به دنیا آمدن کودک وجود دارد؟

بیماری رت یک جهش ژنتیکی است و ژن آن نیز مشخص است اما اگر بخواهیم همه بیماری‌های نادر را در ژنتیک افراد بررسی کنیم، امکان‌پذیر نیست. در غربالگری ژنتیک هم معمولاً بیماری‌های شایع‌تر بررسی می‌شود. از سوی دیگر درست است که سندروم رت یک بیماری ژنتیکی است اما بیماری‌ای نیست که از پدر و مادر منتقل شود و خیلی وقت‌ها پدر و مادر سالم هستند و جهش در جنین اتفاق می‌افتد. تقریباً در یک تا دو درصد موارد ژنتیک پدر و مادر در بروز بیماری نقش دارند و به همین خاطر شاید با وضعیت کنونی جامعه امکان‌پذیر نباشد که با آزمایش ژنتیک این بیماری به صورت گسترده بررسی شود، ولی امیدواریم در آینده با کاهش قیمت آزمایش ژنتیک امکان انجام این آزمایش هم وجود داشته باشد.البته اگر یکی از فرزندان سندرم رت داشته باشد برای بارداری بعدی این آزمایش انجام می‌شود.

ایکنا ـ چه قدر زمان می‌برد که خانواده‌ها بپذیرند که کودکشان بیماری نادر دارد؟

پذیرش خانواده‌ها بسیار مهم است؛ اگر بتوانند از نظر روحی با مسئله کنار بیایند می‌توانند با مسائل بچه راحت‌تر برخورد کنند. در هر بیماری نادری، خیلی ناراحت کننده است که یک بچه نرمال به دنیا می‌آید و بعد دچار مشکل می‌شود و یا اینکه از ابتدا دچار مشکل است؛ این مسئله خانواده را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد و لازم است یک روانشناس و مشاور این خانواده‌ها را از نظر روحی و روانی حمایت کند. پذیرش اینکه این بچه این شرایط را دارد و از این به بعد چطور باید رفتار کنم که کمترین آسیب به خانواده برسد، مهم‌ترین مسئله در خانواده‌هاست.

همچنین خانواده‌ها برای اینکه بدانند چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنند، چه زمانی نیاز است برای تشنج دارو بگیرند و ... به دریافت مشاوره درمانی نیاز دارند.

برخی خانواده‌ها پس از فهمیدن بیماری فرزندشان اصلاً مهمانی نمی‌روند، پدر و مادر مشکل را به گردن همدیگر می‌اندازند و فشار روانی و تنش بیشتری در خانواده ایجاد می‌شود که اگر بتوان این مشکلات را با کمک مشاور یا روانشناس حل کرد، کمک زیادی به خانواده می‌کند. البته در گروهی که من با آنها همکاری می‌کنم، والدین به دنبال داروهای جدید هستند و منابع علمی را بررسی می‌کنند که این بسیار قابل توجه و تقدیر است.

پدرها و مادرها به دنبال راهکار می‌گردند و حتی ما پزشکان به مادران بیماران نادر می‌گوییم که شما واردتر از ما هستید چراکه مدام وارد اینترنت می‌شوند و مقاله‌های به روز را می‌خوانند و ترجمه می‌کنند. در بسیاری از موارد اطلاعات والدین از ما به روزتر است و شاید برخی پزشکان فرصت نکنند جدیدترین یافته‌های علمی بیماری نادری مثل رت را مطالعه کنند اما این والدین مدام در حال جست‌وجوی درمان برای فرزندانشان هستند.

ایکنا ـ راهی برای پیشگیری از ابتلا به رت وجود دارد؟

سندرم رت چندان به والدین مربوط نیست اما ازدواج‌های فامیلی در ایران تعداد بیماری‌های نادر و ژنتیکی را بیشتر کرده است و امیدواریم با کاهش این نوع ازدواج‌ها از به دنیا آمدن کودکان بیمار جلوگیری شود.

وقتی کودک شما در میان 10 هزار کودک، یکی از پنج کودک متفاوت جهان است، یعنی شما هم باید متفاوت باشید؛ باید قوی‌تر، شجاع‌تر، پرتلاش‌تر و البته صبورتر باشید. به خصوص وقتی کودکی برای همه عمرش قرار است کودک بماند، مادر و پدر هم باید شجاعانه برای همیشه مادر و پدر یک کودک باقی بمانند و این برای والدینی که با هزار امید صاحب فرزند شده‌اند تا بزرگ‌شدنش را ببینند و روزی به او تکیه کنند، به راستی دشوار است و ای کاش این دشواری را با پذیرش و حمایت از بیماران نادر از سوی خانواده، دوستان، جامعه و البته مسئولان کمتر کنیم.

گزارش از زهرا ایرجی